– Как проявляется НАО и почему заболевание требует пристального внимания?
– Несмотря на то что НАО встречается редко, проблема действительно заслуживает внимания. Это наследственное заболевание, которое передается по так называемому аутосомно-доминантному типу, что означает, что риск рождения ребенка с НАО у пациента составляет 50%. По сути, это целые семьи, у которых в каждом поколении есть человек с жизнеугрожающим заболеванием.
Симптомы НАО – отеки различных участков тела, выраженные боли в животе (если это отек стенки кишечника), в ряде случаев могут быть незудящие высыпания на коже (маргинальная эритема). У большинства пациентов симптомы дебютируют в детстве, но тяжесть течения увеличивается к подростковому возрасту. Без преувеличения, данное заболевание значительно меняет жизнь пациентов – отеки непредсказуемые, уродующие, часто болезненные. Если возникает отек стенки кишечника, это сопровождается нестерпимой болью, рвотой, резкой слабостью. Отеки в области дыхательных путей могут привести к смерти.
В среднем у взрослого человека симптомы возникают от одного-двух раз в месяц до еженедельных, при этом без специфической терапии симптомы сохраняются до 3–5 дней. В этот момент пациенты становятся абсолютно беспомощными, фактически выпадают из социальной и профессиональной жизни. Они испытывают стыд за свой внешний вид и буквально не могут свободно передвигаться и самостоятельно обслуживать себя. Даже взрослым часто требуется дополнительная помощь в самых элементарных бытовых вопросах. Например, если у человека отекает рука, то он уже не может самостоятельно завязать шнурки. Заболевание очень осложняет повседневную жизнь внезапностью приступов. Они могут застать человека врасплох в любом месте, поэтому многие боятся далеко уезжать от дома, так как рядом может не оказаться медицинской помощи, вынуждены отменять рабочие встречи, командировки и путешествия, школьники же переходят на домашнее обучение, отказываются от посещения спортивных секций. Все эти факторы сказываются не только на физическом, но и на психологическом состоянии больного. Без адекватного лечения пациент живет в постоянном страхе предстоящей атаки. И это не только страх боли и беспомощности, это страх умереть во время атаки или потерять ребенка при отеке дыхательных путей, так как стандартные схемы терапии, использующиеся при других формах отеков, не помогают.
Триггерами атак становится любая механическая травма (удар, ушиб, посещение стоматолога), изменение гормонального фона (менструация/беременность/лактация), прием некоторых препаратов, острая инфекция, стресс, нередко атаки возникают спонтанно. Жизнь всей семьи подчинена болезни до начала правильной терапии.
– Действительно ли о НАО не всегда известно врачам, что приводит к сложностям с постановкой диагноза и лечением?
– Да, абсолютно так. Это вообще проблема всех редких болезней. Учитывая низкую осведомленность о НАО, до постановки правильного диагноза пациентам приходится пройти в среднем от 5 до 15 врачей и сменить столько же диагнозов. Наиболее часто НАО принимают за пищевую и лекарственную аллергию, отек Квинке. Если заболевание начинается с приступов болей в животе, пациентов лечат от несуществующих заболеваний органов брюшной полости (гастриты, панкреатиты, колиты). Боли в животе во время атаки могут быть настолько сильными, что каждый четвертый пациент до постановки правильного диагноза переносит ненужное оперативное вмешательство, иногда и не одно. Заболевание может начаться сразу с отека в области дыхательных путей, и тогда первый приступ может унести жизнь пациента. Так как симптомы трактуются врачами неверно, пациенты получают неэффективную терапию и осложнения от этой терапии. Путь к правильному диагнозу составляет порой десятки лет, делая жизнь пациента невыносимой.
– К какому специалисту в первую очередь обращаются с симптомами НАО?
– К терапевту, гастроэнтерологу, педиатру, аллергологу. Но в связи с тем, что настороженности по данному заболеванию нет, средняя задержка постановки диагноза в России составляет около 17 лет. К сожалению, среди наших пациентов есть истории, когда диагноз был установлен и спустя 30, 40 лет от дебюта симптомов. Нередко пациенты устанавливают себе диагноз сами, «загуглив» свои симптомы и понимая, что их безуспешно годами лечат «не от того и не тем», в ряде случаев они находят экспертные центры через пациентскую организацию. Если они попадают к грамотному аллергологу, то задержка постановки диагноза может быть минимальной. Достаточно часто диагноз устанавливает главный внештатный специалист в регионе.
– На каких этапах сегодня чаще всего возникают сложности при диагностике и лечении этих пациентов?
– Первое – низкая осведомленность среди врачей и пациентов. Второе – в России очень малое количество лабораторий способны делать необходимые для диагностики НАО анализы. Бесплатно эти анализы можно сделать только в референсных центрах в Москве, что существенно замедляет процесс постановки диагноза и лекарственного обеспечения. По месту жительства пациенты вынуждены делать обследование за собственные средства, но не везде есть техническая возможность провести тестирование. Методика определения одного из лабораторных показателей весьма чувствительна к ошибкам забора и транспортировки образцов, поэтому если кровь отправляется в другой регион в референсный центр, то нередко приходят ложноположительные или ложноотрицательные результаты.
По-хорошему, на регион должна быть хотя бы одна лаборатория, которая качественно выполняет необходимые специализированные анализы.
И, конечно же, это должно быть поддержано государством, поскольку речь идет о жизнеугрожающем заболевании. После получения результатов обследования требуется консультация главного внештатного специалиста региона или решение федерального центра, который подтверждает диагноз, поскольку НАО – редкое заболевание с дорогостоящей терапией. Если врач на месте заподозрил болезнь у взрослого или ребенка, он отправляет в федеральный центр запрос о возможности госпитализировать своего пациента для верификации диагноза.
Этот пациент приезжает к нам или в любой другой федеральный центр, где диагноз, соответственно, опровергается или подтверждается, после чего информация о пациенте отправляется в региональный сегмент федерального регистра, а за этим идет лекарственное обеспечение.
– Если пациент попадет с отеком в городскую или районную больницу, ему смогут оказать там необходимую помощь?
– Если пациент, обратившийся в больницу, не знает, что у него НАО, то ему вряд ли оперативно поставят диагноз. Скорее всего, пациенту будут проводить стандартную терапию по другим видам отеков (антигистаминные препараты и системные гормоны) или симптоматическую терапию при болях в животе и рвоте, но эта терапия не способна облегчить состояние больного. Симптомы сохраняются 3–5 дней и уходят самостоятельно. Если отек возникает в области дыхательных путей, при отсутствии специфического лечения пациенту может быть наложена трахеостома (отверстие в шее ниже уровня отека, чтобы дать возможность пациенту дышать). Но даже если пациент знает свой диагноз, но не имеет препаратов для купирования симптомов на руках, при попадании в больницу он не получит специфическое лечение. В целом терапия редких заболеваний – это дорогостоящие препараты и они редко нужны в клиниках, поэтому стационары их планово не закупают. Даже в московских стационарах нет таких препаратов, только в тех центрах, которые специализируются на помощи больным c НАО.
– Как сегодня организована медицинская помощь пациентам с НАО?
– Важно понимать, что НАО – это не приговор, и пациенты, которые получают всю необходимую терапию, интеллектуально сохранны и физически активны, поэтому могут полностью вернуть себе контроль над своей жизнью. По сравнению с другими орфанными заболеваниями, пациенты с наследственным ангиоотёком при правильной терапии ничем не отличаются от здоровых людей.
Лечение НАО условно можно разделить на несколько направлений.
Первое – это терапия, которая направлена на купирование острой атаки. Существующие на сегодняшний день опции успешно справляются с этой задачей, тем самым предотвращая летальность. Чем раньше пациент вводит препарат для купирования симптомов, тем быстрее наступает эффект. В этой связи очень важно, чтобы необходимые препараты всегда находились у больных под рукой. Вовремя введенный препарат может буквально спасти человеку жизнь. В каждой четвертой семье наших пациентов есть член семьи, погибший от отека, как правило, люди гибнут в молодом возрасте от рутинных процедур. Фактором, способным вызвать атаку, становится механическая травма, например, стоматологическая манипуляция или гастроскопия, поэтому банальное введение анестезии в десну может привести к гибели пациента, если на руках у него нет препарата для оказания скорой помощи. Однако препараты для купирования симптомов не профилактируют развитие атак в дальнейшем, они только снимают симптомы уже развившегося приступа.
Второе направление в лечении – краткосрочная профилактика, которая помогает человеку подготовиться к таким манипуляциям, о которых шла речь выше.
И основное направление лечения НАО – это долгосрочная профилактика. Основная задача долгосрочной профилактики – уменьшение частоты и интенсивности атак НАО и минимизация влияния заболевания на повседневную активность пациента. Современные препараты высокоэффективны и имеют высокий профиль безопасности. Проблема заключается в их высокой стоимости, а, следовательно, и в доступности этой терапии.
– Как организовано лекарственное обеспечение профильных пациентов?
– После подтверждения диагноза информация о пациенте и рекомендованной ему терапии в установленный срок должна попасть в региональный сегмент федерального регистра. После этого терапия должна стать доступна определенному пациенту, то есть организовано лекарственное обеспечение. Помимо того что препараты имеют очень высокую стоимость (ни в одной стране мира покупка таких препаратов не возлагается на пациента), в свободной продаже лекарственных средств для терапии НАО нет, то есть купить их в обычной аптеке невозможно. Лекарственное обеспечение этих больных организовано в регионах по-разному, но, как правило, есть локализованная аптека, где пациент может забирать необходимый ему препарат.
– Есть ли прогресс в доступности терапии НАО?
– Еще 10 лет назад в стране для купирования атак, кроме плазмы (которая имеет крайне низкую эффективность и большое число побочных эффектов), вообще ничего не было. Из средств для долгосрочной терапии были только мужские половые гормоны (это достаточно эффективные препараты, но имеют множество побочных эффектов, особенно у детей и женщин). Поэтому еще 10 лет назад качество жизни наших пациентов было крайне низким и риск умереть от отека гортани был намного выше, чем сейчас. В настоящий момент на российском рынке есть эффективные и безопасные препараты – как для купирования атак, так и для профилактики (краткосрочной и долгосрочной). У них разные ниши, разная степень безопасности и эффективности.
Основная задача – контролировать симптомы так, чтобы болезнь не влияла на социальную и профессиональную активность пациента, дать пациенту возможность свободно передвигаться и выбирать профессию, не подчиняясь условиям, которые ставит перед ним заболевание, сделать его независимым от врачебной помощи.
Все это возможно только при адекватном лекарственном обеспечении и наличии препаратов для купирования атак на руках у пациентов. Например, предзаполненный шприц с раствором для подкожного введения может ввести самостоятельно любой пациент, даже подросток.
Если говорить в общем, весь вектор терапии направлен на то, чтобы сделать лечение более эффективным, безопасным и простым в применении для пациентов. И основное внимание обращено именно к превентивной, профилактической терапии, так как триггером для очередной атаки, которая может стать фатальной, служат самые разные бытовые факторы: эмоциональное или физическое напряжение, механическая травма или инфекционное заболевание, даже укусы насекомых или изменение погоды. Поэтому для качественной жизни каждый пациент должен иметь при себе в достаточном количестве препараты как для профилактики, так и для купирования острых атак.
– Какой специалист должен наблюдать больного по итогу маршрутизации?
– Скорее всего, это будет аллерголог-иммунолог, но, учитывая, что не во всех регионах есть такой специалист, технически такого пациента может наблюдать и терапевт, и педиатр. Часто так и бывает. При необходимости пациент может быть госпитализирован в федеральный центр для коррекции терапии. Важно понимать, что первый шаг на пути к нормальной жизни для пациентов – это принятие своего диагноза. Когда проведены все этапы обследований и пациент имеет на руках заключение, что это именно наследственный ангиоотек, не нужно поддаваться панике. Необходимо действовать строго в рамках терапии, которую назначает врач. На сегодняшний день мы можем говорить о том, что медицина может обеспечить пациентов с НАО всеми необходимыми препаратами, доступ к которым должен быть у каждого больного.
