По сообщению разработчика, набор реагентов позволяет одновременно проанализировать более 700 клинически значимых мутаций в гене CFTR и с помощью специального программного обеспечения выдавать результат, соответствующий стандартам. Установление генетического диагноза «муковисцидоз» позволит назначать пациентам таргетную терапию. Секвенирование гена CFTR рекомендуется на втором этапе молекулярно-генетического тестирования после поиска наиболее частых вариантов в популяции.

Разработка тест-системы началась в 2014 году. Объем инвестиций, с учетом затрат на регистрацию, в компании оценили в 20 млн рублей. Регистрация и использование в клинических целях стали доступны только сейчас с активным внедрением метода NGS в клиническую практику, отметили в Parseq Lab. На розничном рынке стоимость исследования с учетом специфического набора реагентов и универсальной пробоподготовки составит 12,9 тысячи рублей за один запуск с 384 образцами, включая расходные материалы, реагенты и доступ к ПО.

Parseq Lab основана в 2014 году в Санкт-Петербурге, компания занимается разработками в области генетического секвенирования. В портфеле производителя – реагенты для секвенирования с помощью NGS на муковисцидоз, фенилкетонурию, галактоземию, наследственные метаболические нарушения. По данным СПАРК-Интерфакс, ООО «Парсек Лаб» на 100% принадлежит Анне Меркуловой. В 2020 году выручка компании составила 60,2 млн рублей, чистая прибыль – 11 млн рублей.

В декабре 2020 года компания разработала первую отечественную тест-систему для секвенирования генома SARS-Cov-2.