Luxturna от Spark Therapeutics в 2017 году одобрена Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA). Применяется для терапии наследственной дистрофии сетчатки, вызванной биаллельными мутациями в гене RPE65. Согласно установленной стоимости на препарат, лечение обоих глаз в Америке обойдется в $850 тысяч. Европейское агентство лекарственных средств (EMA) выдало разрешение на применение Luxturna в 2018 году.
Orphacol от Asklepion Pharmaceuticals (для лечения врожденного нарушения синтеза желчных кислот) одобрен EMA в 2013 году, FDA – в 2015-м.
Koselugo (selumetinib), разработанный AstraZeneca совместно с MSD, используется для терапии нейрофиброматоза первого типа. В 2020 году FDA выдало разрешение на применение препарата для детей в возрасте от двух лет и старше. ЕМА одобрило его в конце июня 2021 года.
Ravicti (glycerol phenylbutyrate) от Horizon Therapeutics, предназначенный для терапии нарушения обмена цикла мочевины, одобрен EMA в 2010 году, FDA – в 2013 году для детей в возрасте от двух лет, в 2018 году – для детей от двух месяцев.
Также попечительский совет утвердил ряд зарегистрированных в России лекарств. Препарат Канума (себелипаза альфа) от Alexion Europe одобрен в США 8 декабря 2015 года в качестве первого препарата для лечения редкого заболевания – дефицита кислой лизосомной липазы (КЛЛ). У больных дефицитом КЛЛ (известным также как болезнь Вольмана или болезнь накопления эфиров холестерина) активность фермента КЛЛ значительно снижена или полностью отсутствует. В результате происходит накопление жиров внутри клеток различных тканей, что может привести к заболеваниям сердца и печени и другим патологиям. Болезнь Вольмана часто впервые проявляется в младенчестве (в возрасте от 2 до 4 месяцев) и достаточно быстро прогрессирует. Пациенты с данным заболеванием редко живут дольше года. В России препарат зарегистрирован в 2020 году.
Одна из функций фонда «Круг добра» – закупка для пациентов с редкими заболеваниями незарегистрированных лекарств, на что выделен бюджет в 10,6 млрд рублей. Среди них, например, Золгенсма (онасемноген абепарвовек) для генозаместительной терапии спинальной мышечной атрофии.
В июле экспертный совет фонда «Круг добра» предложил закупить для терапии миодистрофии Дюшенна не зарегистрированные в России препараты – Vyondys 53 (golodirsen), Exondys 51 (eteplirsen) и Viltepso (viltolarsen). Также было выдвинуто предложение по закупке лексредства Oxlumo (lumasiran), предназначенного для терапии оксалоза (первичной гипероксалурии) первого типа.
Обязательным условием для закупки незарегистрированных препаратов является наличие у них одобрения от EMA и FDA.
Незарегистрированные препараты фонд закупает самостоятельно, закупкой зарегистрированных в РФ лекарств занимается Федеральный центр планирования и организации лекарственного обеспечения граждан Минздрава РФ.
