В клинических исследованиях (КИ) препарата Nexviazyme приняли участие 100 пациентов с болезнью Помпе. Участники КИ принимали препарат от Sanofi или другой препарат, основанный на ферментозаместительной терапии (какой именно, не уточняется). Отмечается, что при приеме обоих лексредств у пациентов улучшилась функция легких.
Наиболее частыми побочными эффектами при приеме Nexviazyme были головная боль, усталость, диарея, тошнота, боль в суставах (артралгия), головокружение, мышечная боль (миалгия), зуд, рвота, покраснение кожи (эритема) и кожные рубцы (крапивница). Из наиболее серьезных – анафилактический шок, озноб и повышение температуры тела. Исследователи подчеркнули, что пациенты с нарушенной функцией сердца или дыхания подвержены риску серьезной острой кардиореспираторной недостаточности.
Препарат получил статусы Fast Track (ускоренное одобрение), Priority Review (приоритетное рассмотрение) и Breakthrough Therapy (прорывная терапия).
Компания Genzyme (принадлежит Sanofi c 2011 года) начала разработку лекарств для терапии болезни Помпе в 2000 году, инвестировав в эту программу около $1 млрд. В 2006 году FDA выдало разрешение на применение Майозайма, в этом же году Европейское агентство лекарственных средств (EMA) разрешило продажу препарата на территории Евросоюза. В России лексредство зарегистрировано в феврале 2021 года и на сегодняшний день является единственным доступным для пациентов с болезнью Помпе. Закупку препарата для детей до 18 лет осуществляет благотворительный фонд «Круг добра».
В 2010 году FDA одобрило Lumizyme (alglucosidase alfa) от Genzyme для терапии поздней стадии болезни Помпе у детей в возрасте от 8 лет и старше. В 2014 году регулятор выдал разрешение на применение препарата для всех возрастных групп, в том числе для терапии заболевания у младенцев.
В ранней форме болезнь Помпе встречается в одном случае на 140 тысяч новорожденных, а среди взрослого населения – в одном случае на 60 тысяч человек. Согласно данным Всероссийского общества орфанных болезней, в России в 2019 году с данным генетическим заболеванием было зарегистрировано 36 человек.
