Амавроз Лебера (дистрофия сетчатки) вызывается редким наследственным заболеванием – мутацией гена RPE65. Этот ген кодирует производство необходимого для нормального зрения фермента. 

Luxturna представляет собой раствор с генетически модифицированным вирусом, несущий в себе «правильный» ген PRE65. Вирус вводится прямо в глазное яблоко и запускает в сетчатке производство исправленного фермента. Операция длится всего 45 минут.

Однако до массового внедрения метода еще далеко: стоимость лечения составляет $850 тысяч, а сам метод подходит не всем пациентам. 

Несмотря на это, Spark Therapeutics продолжает финансировать исследование генной терапии в этой области. Клинические испытания показали, что 18 из 20 пациентов со слепотой, прошедших лечение, уже через год после его начала самостоятельно проходили лабиринт, а 13 человек сделали это при очень слабом освещении.

В 2017 году FDA впервые одобрило генную терапию Kymriah от Novartis с применением технологии химерного антигенного рецептора (CAR-T) для лечения рака крови и костного мозга.