Strimvelis – это генная терапия стволовых клеток, которая создается для каждого конкретного пациента на основе его собственных клеток. Принцип такой терапии заключается том, что в ДНК предварительно удаленных пораженных стволовых клеток костного мозга пациента внедряют нормальную копию гена аденозиндезаминазы. Затем исправленные клетки вводят обратно в организм ребенка. Для того чтобы генетически модифицированные клетки лучше прижились, перед процедурой пациент проходит низкодозовую химиотерапию.

Ежегодно в Европе рождаются около 15 детей с АДА-ТКИН. Заболевание является следствием генетической мутации. Дефицит фермента аденозиндезаминазы приводит к нарушениям работы тимуса (вилочковой железы), отвечающего за развитие клеток иммунной системы, в частности лимфоцитов. Дети с АДА-ТКИН фактически лишены иммунитета и зачастую погибают в первый год своей жизни от простейшей инфекции. Для пациентов с АДА-ТКИН решением проблемы является трансплантация костного мозга, но далеко не всегда удается найти подходящего донора. Теперь в Европе в случае отсутствия донора может применяться генная терапия Strimvelis.

Это вторая по счету генная терапия, одобренная в европейских странах. Первой стал препарат Glybera голландской UniQure, предназначенный для лечения редкого генетического недуга – дефицита фермента липопротеинлипазы, регулирующего уровень липидов в крови. Он был одобрен в 2012 году и вошел в историю в 2014-м, когда производитель установил цену в $1 млн за курс.

GSK пока не обнародовала цену на Strimvelis. Источник, близкий к компании, заявил Reuters в апреле, что стоимость курса Strimvelis будет «намного меньше $1 млн».

В США пока не одобрено ни одно лекарство, представляющее собой генную терапию и направленное на лечение редких и тяжелых генетических заболеваний.