Как сообщила эксперт на пресс-конференции 19 февраля, Научный центр здоровья детей с 2006 года диагностирует новорожденных на шесть редких болезней. «В США на тот момент делали диагностику уже на 22 болезни. Сейчас на дворе 2014 год, мы по-прежнему делаем на шесть, они делают практически на 50. Мы тоже должны куда-то двигаться», – убеждена она. По мнению Намазовой-Барановой, расширение программы неонатального скрининга (массового обследования новорожденных) способствует улучшению ситуации по редким заболеваниям в России.

Родители не всегда могут вовремя понять, что у ребенка редкое заболевание, потому что признаки болезни проявляются не сразу или могут иметь много причин как, например, кашель или проблемы с пищеварением. При этом известно, начать лечение важно как можно раньше, говорит Намазова-Баранова. 

В России орфанным считается заболевание с распространенностью один человек на 10 000 населения. В основном, это заболевания тяжелые, хронические и могут угрожать жизни больного. Большая часть таких заболеваний связана с нарушением двигательных функций, психической деятельности, для некоторых также характерны изменения внешнего вида больных.