Платформа будет формировать для молекулярных биологов и клинических генетиков отчет о найденных в геноме пациента мутациях, предоставлять информацию об их возможных эффектах и доступных рекомендациях по лечению. То есть сервис поможет специалистам интерпретировать результаты анализов и упростит доступ к справочной информации.
RAY будет запущена в декабре 2015 года в формате опытной эксплуатации. Ожидается, что на начальном этапе через нее будет проходить 3–5 тысяч исследований в год, затем показатель увеличится до 10 тысяч в год, а к 2020 году планируется ежегодно выполнять 46 тысяч тестов. Объем инвестиций в проект его участники не раскрывают.
Заболеваемость злокачественными новообразованиями в мире растет – ежегодно выявляется около 14 млн новых случаев рака. К 2030 году этот показатель может увеличиться до 17 млн. Новые персонализированные подходы в терапии позволяют улучшить прогноз пациентов, а в комбинации с иммунотерапевтическими препаратами в будущем потенциально могут перевести некоторые онкологические заболевания в категорию хронических. Открытия в генетике позволили выявить молекулярные механизмы развития злокачественных опухолей, что сделало необходимым проведение молекулярно-генетического тестирования для их выявления и выбора правильной терапии. «Молекулярно-генетическая диагностика, критически важная для назначения адекватного лечения генетически зависимых злокачественных новообразований, пока не включена в существующие стандарты. Я надеюсь, что создание российского сервиса по проведению молекулярно-генетического тестирования и интерпретации его результатов позволит оптимизировать проведение современной лекарственной терапии нашим пациентам», – отметил председатель RUSSCO, заместитель директора по научной работе НИИ клинической онкологии РОНЦ им. Н.Н. Блохина Сергей Тюляндин.
Сервис RAY позволит оценивать клиническую и предиктивную значимость выявленных в результате секвенирования мутаций, что определяет их взаимодействие с лекарственными средствами.
Для подбора правильной таргетной терапии фармкомпании создают специальные тесты. «Важно не только определить, есть ли в организме мутация или нет, важно понять, насколько эта мутация значима с точки зрения повышения онкологического риска. В частности, для того чтобы сделать интерпретацию более технологичной и точной, и создается данная платформа», – пояснили Vademecum в «АстраЗенека». В компании отмечают, что в мире существуют аналогичные проекты. RAY отличается тем, что он будет учитывать мутации, специфичные для российской популяции пациентов.
«Это станет возможным благодаря данным экспериментального исследования OVATAR. Кроме того, проект будет доступен с финансовой точки зрения», – добавили в «АстраЗенека».
Техническая платформа для RAY разработана на основе технологий «Яндекса», с использованием инфраструктуры для высоких нагрузок. В компании уверяют, что с увеличением количества задач по обработке результатов секвенирования можно добавлять неограниченное количество машин, а работа системы гарантируется даже в тех ситуациях, когда отдельное оборудование выходит из строя. Все вычисления проводятся в собственных дата-центрах «Яндекса».
«Сотрудничество с «АстраЗенека» – первый случай, когда технологии «Яндекса» могут использоваться на благо медицины и фармацевтики. Для нас это эксперимент, и мы бы очень хотели, чтобы его результаты оказались полезными», – отметила руководитель Yandex Data Factory Евгения Завалишина.
В платформу со временем будут добавляться данные о новых исследованных мутациях, расширяя полноту отчетов.
OVATAR – это наблюдательное исследование, направленное на изучение наиболее распространенных подходов к терапии 1-й линии российских пациенток с впервые выявленным серозным и/или эндометриоидным раком яичников, маточной трубы и перитонеальным раком в России. Дополнительной целью исследования является изучение распространенности мутаций генов BRCA1/2 у пациенток с указанным диагнозом. Предполагается, что в исследование будет включено 500 пациенток по всей России, а его завершение запланировано на 2017 год с промежуточным анализом результатов в середине 2016 года.
Yandex Data Factory – международное направление компании «Яндекс» для решения бизнес-задач компаний, которые имеют дело с большими массивами данных. Технологии Яндекса – машинное обучение, распознавание образов и речи, глубокие нейронные сети, обработка естественного языка – позволяют проанализировать эти данные и получить решение поставленной задачи.
RUSSCO – Российское общество клинической онкологии. Объединяет усилия онкологов и специалистов смежных отраслей (радиологов, патоморфологов, фармацевтов, специалистов диагностических служб, исследователей в области изучения биологических свойств новообразований и так далее) для совершенствования профилактики и лечения злокачественных опухолей.
«АстраЗенека» – международная биофармацевтическая компания, нацеленная на исследование, развитие и коммерческое использование рецептурных препаратов в таких терапевтических областях, как кардиология, онкология, респираторные заболевания и воспалительные процессы, инфекции, психиатрия и диабет. Компания представлена более чем в 100 странах мира.
