Таковы результаты исследования, опубликованные в The New England Journal of Medicine. Основным спонсором исследований стала американская компания Vertex Pharmaceuticals.
Муковисцидоз, или цистический (кистозный) фиброз – генетическое заболевание, вызванное мутацией гена CFTR, кодирующего белок – регулятор транспорта иона хлора и других ионов через мембрану клетки. Мутации в гене приводят к нарушению процесса секреции, сгущению секрета желез и затруднению их выделения. Вследствие этого в различных органах – в легких, поджелудочной железе – происходят воспалительные процессы.
Обычно при легочной форме муковисцидоза пациенты умирают до 40 лет, так как увеличивающееся образование слизи в легких блокирует их работу, закупоривая бронхи, и приводит к развитию бактериальной инфекции. Антибиотики помогают предотвратить инфекции при муковисцидозе. Есть препараты, которые снижают образование слизи. Тем не менее схемы лечения этой болезни, приводящие к значительному улучшению качества жизни пациента, пока не разработаны.
Авторы работы, представленной в The New England Journal of Medicine, установили, что сочетание лумакафтора и ивакафтора может стать эффективным средством терапии муковисцидоза. В исследовании приняли участие 1 108 пациентов с муковисцидозом старше 12 лет. Функционирование легких значительно улучшилось у тех из них, кто принимал коктейль лумакафтора и ивакафтора в течение 24 недель. Обострение легочной формы муковисцидоза наблюдалось у них на 30–39% реже, чем в группе, принимавшей плацебо. Также было замечено, что комбинация препаратов лумакафтора и ивакафтора приводила к увеличению веса. Секреторная недостаточность желудочно-кишечного тракта приводит к нарушению всего процесса пищеварения, и больные муковисцидозом страдают от пониженной массы тела.
Предполагается, что сочетание лумакафтора и ивакафтора сможет помочь примерно половине пациентов с цистическим фиброзом (из-за большого количества вариантов мутаций гена CFTR). Как сообщают авторы работы, комбинация лумакафтора и ивакафтора помогает носителям мутации F508del в гомозиготном состоянии, то есть 45% пациентов с муковисцидозом.
В Великобритании муковисцидозом страдает один из 2 500 младенцев.
В России лечение муковисцидоза входит в программу «Семь нозологий».
