Яндекс.Метрика
26 Октября 2021
Roche разработала набор тестов для комплексного геномного профилирования ЗНО
25 октября 2021, 20:29
Пройдите опрос Vademecum о новой системе оплаты труда на платформе «Врачи РФ»
25 октября 2021, 20:18
В Москве осудили руководство сгоревшего в 2017 году пансионата «Теплые беседы»
25 октября 2021, 20:01
Исследование: вакцина Moderna против COVID-19 вызвала иммунный ответ у детей до 12 лет
25 октября 2021, 19:12
26 октября, 8:04

«Если диагноз есть, значит, это заболевание надо лечить»

Партнерский материал
11 марта 2021, 13:00
Российские врачи – об опыте применения препарата Спинраза в терапии спинальной мышечной атрофии (СМА)

Спинраза (нусинерсен) – первая терапия, одобренная для лечения младенцев, детей и взрослых пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА), стала доступна для российских пациентов в декабре 2019 года. Предваряя выход препарата в широкое обращение, в России была запущена программа раннего доступа, благодаря которой 41 российский пациент со СМА 1-го типа получил терапию препаратом нусинерсен еще до его регистрации в стране. Неврологи рассказали об опыте работы с препаратом и своих наблюдениях за пациентами со СМА в рамках программы расширенного доступа и уже в реальной клинической практике.

– Как строится работа с пациентами со СМА?

Кристина Невмержицкая, Областная детская больница №1 г. Екатеринбурга: Как правило, дети попадают к нам на первичную диагностику по направлению от невролога, заподозрившего наличие СМА. Мы проводим инструментальную диагностику, направляем материалы на генетическое исследование. Семья проходит консультацию у генетика, затем мы коллегиально выносим решение о назначении того или иного варианта терапии.


– Как изменился подход к лечению пациентов со СМА с появлением в России первого препарата для лечения этого заболевания?

Жужуна Цоцонава, главный внештатный специалист по детской неврологии Комитета здравоохранения г. Астрахани: Раньше мы могли предоставить только симптоматическую, поддерживающую терапию, понимая, что она недостаточна. Опыт использования патогенетической терапии у нас пока небольшой, но мы надеемся, что нам удастся сохранить этих детей, своевременно формировать у них психомоторные функции и обеспечить им лучшее качество жизни.

Олег Агранович, главный детский невролог Ставропольского края и СКФО, заведующий кафедрой неврологии и нейрореабилитации СтГМУ: Раньше, когда мы консультировали родителей ребенка с этим диагнозом, мы говорили об обреченности и том немногом времени, что у них осталось. Сейчас появляется возможность. Я со сдержанным оптимизмом отношусь к появлению новой терапии, ей еще нужно себя показывать. Но, по крайней мере среди детей, которым мы вводили этот препарат, есть те, кто стали значительно лучше себя чувствовать. Действительно, прежде мы не добились бы такого результата.


– Какие наблюдения вы отметили при применении этого препарата? Какие изменения отмечают родители пациентов?

Ольга Казак, Детская городская больница г. Мурманска: Проводится оценка по специальным шкалам, и каждый раз мама видит в цифровом выражении, сколько баллов ребенок прибавил. В перерывах терапии родители снимают видео, мы смотрим его при последующих посещениях. Изменения положительные. Здоровье детей не только не ухудшается, но есть видимая положительная динамика по всем параметрам – двигательным, дыхательным, по содержанию кислорода в крови. И это удивительно: раньше ребенок лежал и никак не мог поднять головку, ручку, повернуться, сидеть, а после введения препарата начинается шевеление, движение, он даже может брать игрушки. Другая девочка начала активно переворачиваться, пробует сидеть. Страшно было, если такие дети заболевали пневмонией, – это становилось приговором. А сейчас у нас двое пациентов переболели пневмонией и продолжают жить, лечиться, бороться.

Кристина Невмержицкая, Областная детская больница №1 г. Екатеринбурга: Изменения, которые видит врач, и изменения, которые видят родители, – это немного разные вещи, потому что врач судит о результате, опираясь на однозначные объективные критерии. То есть мы оцениваем общие движения пациента, его зависимость от респираторного оборудования, способность к глотанию и кашлю. Родители, конечно, всегда видят гораздо больше. Зная изначально, что заболевание смертельное, минимальное улучшение в состоянии ребенка уже вызывает у них слезы радости. В данном случае улучшение общих функций у детей заметно как при объективной оценке врачами, так и при субъективных родительских оценках. Но самое главное, чего нам удалось добиться за 1,5 года применения нусинерсена, – это то, что все дети выжили. Однозначно, часть из них к сегодняшнему дню уже погибли бы, эта терапия точно улучшает выживаемость.


– Каким образом в вашем отделении проводится интратекальное введение?

Герман Момот, Краевая детская клиническая больница №2 г. Владивостока: Происходит плановая госпитализация в паллиативное отделение. Естественно, ребенок сдает перед этим все анализы, мы осматриваем пациента, проверяем наличие противопоказаний к введению. И на следующий день вводится нусинерсен – в соответствии с инструкцией, путем поясничной пункции, в спинномозговой канал. Под общим наркозом все проходит быстро. Затем ребенку нужно еще сутки находиться под нашим наблюдением. Препарат в целом переносится хорошо, но иногда бывает рвота и небольшое повышение внутричерепного давления, даже несмотря на все предосторожности.

Олег Агранович, главный детский невролог Ставропольского края и СКФО, заведующий кафедрой неврологии и нейрореабилитации СтГМУ: Мы проводим его только в реанимационном отделении, в соответствии с нашим внутренним протоколом. При отсутствии осложнений мы госпитализируем ребенка на три дня. Я говорю о тех детях, которых мы уже обследовали и знаем их показатели биохимии, анализы мочи, состояние печени. То есть мы исключили все противопоказания и возможные побочные действия. Существует жесткий алгоритм введения препарата: мы его вводим как положено, в течение трех минут. У нас пока не было никаких осложнений, которые описаны в отечественных или зарубежных работах. Но жесткое соблюдение алгоритма введения обязательно. Родители подписывают информированное согласие, они предупреждены о возможных осложнениях.


– Как вы считаете, каков оптимальный профиль пациентов для лечения препаратом нусинерсен? Что может стать одним из решающих факторов выбора терапии пациентов со СМА?

Жужуна Цоцонава, главный внештатный специалист по детской неврологии Комитета здравоохранения г. Астрахани: Необходимо максимально раннее начало терапии для всех детей со спинальной мышечной атрофией, на этапе, когда еще сохранены их двигательные функции. Клинические проявления заболевания отмечаются с первых месяцев жизни и носят неспецифичный характер. Если мы видим у новорожденного симптомокомплекс «вялого ребенка» – гипотония, гипотрофия, задержка развития и так далее, обязательно исключаем спинальную мышечную атрофию, используя нейрофизиологические и молекулярно-генетические методы обследования. Это позволяет установить точный диагноз и, соответственно, начать правильную терапию. В настоящее время, когда для детей со СМА доступно патогенетическое лечение, ранняя диагностика заболевания крайне важна. Безусловно, чем раньше начата терапия, тем более выраженным и стойким будет эффект. У нас есть ребенок, которому первая инъекция Спинразы была введена в возрасте 1 год, на фоне сохраненных психомоторных функций, и сейчас малыш развивается очень хорошо, что радует и нас, врачей, и еще больше – его родителей. Ранняя терапия делает прогнозы перспективными с точки зрения хорошего качества жизни детей со СМА.

Кристина Невмержицкая, Областная детская больница №1 г. Екатеринбурга: Сам по себе диагноз СМА является поводом для начала терапии, других поводов не нужно. Если диагноз есть, значит, это заболевание надо лечить. Самое главное – раннее начало терапии, как можно быстрее после того, как ребенку установлен диагноз. А если выявление СМА произошло еще и в первые полгода его жизни, то это идеальная история и в плане эффективности, и в плане технической возможности введения, потому что сейчас есть много детей, уже имеющих большой стаж заболевания, старший возраст и вторичные изменения скелета. Там, конечно, могут быть технические трудности с введением препарата.

Олег Агранович, главный детский невролог Ставропольского края и СКФО, заведующий кафедрой неврологии и нейрореабилитации СтГМУ: Самый оптимальный профиль – пациенты, у которых генетически подтвержденный диагноз до начала клинических проявлений, что теоретически возможно только при скрининге новорожденных или при генетическом паспорте родителей. Второй вариант – при начальных проявлениях заболевания. Неэффективно, на мой взгляд, введение препарата пациентам на поздней стадии заболевания, с погибшими мотонейронами. Больные на поздней стадии заболевания с грубыми нарушениями движения и дыхания – для них терапия, как правило, неэффективна и применение препарата пользы не принесет.


– Какие советы вы могли бы дать специалистам, работающим со СМА?

Герман Момот, Краевая детская клиническая больница №2 г. Владивостока: Оценить, курабельный ли у вас пациент или нет, для выбора правильной тактики. Изначально важно проговорить с родителями, насколько тяжелое это заболевание, терапия для которого появилась буквально пару лет назад, но перспективы есть – для этого врачам и родителям нужно сотрудничать, нужно пояснять, что могут сделать родители, что будут делать врачи, чтобы вероятность сохранения здоровья ребенка была выше. Здесь нужно выстроить сотрудничество с родителями, которые должны понимать, что скорость и время – очень ценные ресурсы для терапии.

Ольга Казак, Детская городская больница г. Мурманска: Самое главное – не терять времени в постановке диагноза, ведь чем раньше начато лечение, тем больше будет и отдача от него. И больше шансов у ребенка и его родителей на то, что малыш сможет не только сидеть, но и ходить, то есть жить полноценной жизнью.

Сама постановка диагноза не так уж сложна, заболевание имеет характерные клинические симптомы, которым обучают в университете. При подозрении на СМА нужно быстро подтвердить диагноз генетически, получить решение врачебной комиссии для назначения препарата и заниматься ребенком комплексно – пациента наблюдает не только невролог, но и пульмонолог, ортопед, педиатр, врач ЛФК. Ребенок один, а специалистов вокруг него целый круг, как лучей у солнышка.

ООО «Джонсон & Джонсон», Россия, 121614, Москва, ул. Крылатская, д. 17, корп. 2.

Контактный телефон:  (495) 755-83-57, факс: (495) 755-83-58.

Материал предназначен для медицинских и фармацевтических работников.

CP-211023

Поделиться в соц.сетях
ПОДПИСАТЬСЯ НА НОВОСТИ

Нажимая на кнопку «подписаться», вы даете согласие на обработку персональных даных.