Главный внештатный генетик Минздрава Сергей Куцев считает, что необходимо расширить так называемый перечень «24 нозологии», содержащий список орфанных (редких) заболеваний, лекарства для лечения которых могут быть приобретены за счет региональных бюджетов.
По его словам, перечень составлялся много лет назад, и число заболеваний, для которых разработано патогенетическое лечение, увеличилось, поэтому перечень должен содержать не 24, а 35 заболеваний (нозологий).
«Здесь возникает проблема, что по существующему 323-му федеральному закону [«Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации». – Vademecum] никак не регулируется возможность изменения этого перечня. Врачебное сообщество и пациентские организации неоднократно обращались в Министерство здравоохранения с тем, чтобы министерство выступило с инициативой редакции этого закона в части, касающейся орфанных заболеваний. Министерство поддержало это предложение. Сейчас возникли сложности с правовым управлением, но мы ждем, что Министерство здравоохранения все-таки выступит с инициативой, чтобы в федеральном законе прозвучало дополнение, согласно которому этот перечень «24 нозологии» может быть пересмотрен», – заявил он.
По его словам, если перечень будет расширен, то эффективное лечение смогут получать, например, пациенты с редкой болезнью Помпе, которых в России всего около 30 человек.
«Это напрямую касается болезни Помпе, потому что есть препарат, который используется во всем мире, который доказал свою эффективность, зарегистрирован в Российской Федерации, значит он должен входить в этот перечень «24 нозологии», соответственно, пациенты должны его получать при диагностике этого заболевания», – считает Куцев.
В начале марта текущего года Экспертный совет при Правительстве РФ предложил переложить обязательства по закупке препаратов для лечения девяти наиболее затратных орфанных (редких) заболеваний из «Перечня 24» с региональных бюджетов на федеральный, а также приобретать эти лекарства централизованно.
По данным Минздрава, дефицит региональных бюджетов на лечение пациентов с орфанными заболеваниями в 2016 году составил 6 млрд рублей.
Всего в России зарегистрировано более 15 тысяч пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, более 7 тысяч из них – дети. Стоимость лечения одного пациента с редким заболеванием в России составляет в среднем 2,12 млн рублей в год.